SciMingo helpt onderzoekers het juiste evenwicht te vinden tussen complexiteit en begrijpelijkheid in wetenschapscommunicatie. Zo leren we je hoe je mensen aanspreekt zonder afbreuk te doen aan je onderzoek. Als volleerde flamingo's, meesters in evenwicht 🦩
Al stappend een stap voorwaarts richting beter begrip zeldzame aandoening
Stefan
Vermeulen
- SofieVerstraelen
Al stappend een stap voorwaarts richting beter begrip zeldzame aandoening
Onbekend is onbemind? Niet voor Stefan Vermeulen en Sofie Verstraelen, twee studenten Revalidatiewetenschappen en Kinesitherapie van de Universiteit Gent, die hun scriptie wijdden aan het zeldzame syndroom van Ehler-Danlos. In het onderzoek werden aan de hand van driedimensionale ganganalyses belangrijke veranderingen tijdens het stappen vastgesteld. “Hier liggen potentiële werkpunten voor de revalidatie”, zeggen de studenten.
Ehler, wat?
Het hypermobiele type van het Ehler-Danlos Syndroom is een genetische aandoening, waarbij het bindweefsel in het lichaam is aangetast. Als we weten dat bindweefsel in alle delen van het lichaam voorkomt, kan je vast zelf de impact van deze aandoening voorstellen. Naast het belangrijkste kenmerk “hypermobiliteit”, waarbij deze patiënten hun gewrichten over een veel grotere baan kunnen bewegen dan jij of ik, komen ook talrijke andere symptomen van het bewegingsstelsel voor. “Dat deze aandoening zeldzaam is, bewijzen het aantal gevallen vermeld in de literatuur die variëren tussen 1/5000 en 1/10000. Opmerkelijk is dat deze diagnose voornamelijk bij vrouwen wordt gesteld, tot meer dan 90%”, aldus Vermeulen en Verstraelen. “Desondanks het zeldzaam karakter van deze aandoening is onderzoek naar de belangrijkste beperkingen onontbeerlijk voor een degelijke aanpak in de klinische praktijk.”
Het belang van stappen
Om de deur te openen, om naar de supermarkt te gaan, om je hond uit te laten of gewoon om je bus te halen: stappen is iets wat we allen doen zonder veel bij na te denken. Toch is dit niet zo vanzelfsprekend voor personen met deze ziekte. “Opmerkelijk is dat bijna alle patiënten moeilijkheden ondervonden tijdens het gaan”, stelden de studenten vast na grondig te grasduinen in de literatuur. “De vaststelling van deze aanzienlijke beperking in het dagelijkse leven gaf de aanleiding tot de uitbouw van een driedimensionaal gangonderzoek. De aandacht werd gevestigd op de enkel en de voet omwille van de veelvoorkomende klachten en afwijkingen in deze lichaamsregio’s.”
Een berg aan technisch materiaal
Ondersteund door een vakkundig team van professoren en doctors van de Universiteit Gent, werkten de studenten het onderzoek verder uit. Om de verschillen in de manier van stappen aan te tonen, werd een groep patiënten vergeleken met gezonde vrouwen. Stap voor stap verzamelden de onderzoekers alle gegevens over het gangpatroon van deze testpersonen.
Tijdens dit proces werd er gebruik gemaakt van krachten- en drukplatformen, infrarood camera’s en specifieke markeringen op de enkel en de voet. “De gespecialiseerde camera’s kunnen de bewegingen aan hoge snelheid vastleggen, waardoor op elk ogenblik de posities van de enkel en de voet heel precies in kaart werden gebracht. Bijkomend werden de bijhorende afdrukpatronen van de voet geregistreerd.”
Stabiliteit als belangrijke pijler in de revalidatie
De resultaten duiden op een afwijkend gangpatroon bij patiënten met het hypermobiele type van het Ehler-Danlos Syndroom. Ter hoogte van de enkel en van de verschillende voetsegmenten werden veranderingen aangetroffen tijdens het stappen. “De afwijkingen wijzen in de richting van verminderde kracht en uithoudingsvermogen van de spieren die de soepele voetgewrichten – typisch voor een hypermobiele aandoening – dienen te stabiliseren.” Dit werd ook bevestigd door het verminderd afduwvermogen dat bij deze patiënten werd waargenomen. “Het versterken van deze specifieke spiergroepen zorgt mogelijks voor een betere stabiliteit ter hoogte van elk segment wat op zijn beurt kan leiden tot een verbeterde voetfunctie, minder voetpijn en minder beenderige abnormaliteiten. Hier liggen dus belangrijke implicaties voor de revalidatie bij deze patiënten.”
Een kleine stap voor de wetenschap, een grote stap voor de Ehler-Danlos patiënt
Alle beetjes kunnen helpen naar een beter begrip van deze zeldzame aandoening; ook deze studie, die nogmaals het belang benadrukt van een geïndividualiseerd revalidatieprogramma, kan een bijdrage leveren. “Er zijn immers veel factoren die kunnen zorgen voor een afwijkend gangpatroon. Hypermobiliteit en spierzwakte zijn twee belangrijke elementen die in deze studie onder de loep werden genomen. Daarbovenop komen nog valangst, chronische pijn, levensstijl en fysieke fitheid als belangrijke invloeden voor het welzijn van deze patiënten.” Het onderzoek wijst dan ook op het belang van een kwaliteitsvolle revalidatie door een team van artsen, psychologen, kinesitherapeuten, diëtisten en podologen. De gekende reclameslogan lijkt alvast niet gelogen: ‘What a shoe can do’.
Bibliografie
Bibliografie
Baeza-Velasco C, Nargeot M C G, Bublena Vilarrasa A, Bravo J F. Joint hypermobility syndrome:
problems that require psychological intervention. Rheumatol Int 2011; 31:1131–1136.
Barela A M F, de Freitas P B, Celestino M L, Camargo M R, Barela J A. Ground reaction forces
during level ground walking with body weight unloading. Braz J Phys Ther 2014;
18(6):572-579.
Beighton P, Horan F T. Surgical aspects of the Ehlers-Danlos syndrome. A survey of 100 cases.
British Journal of Surgery 1969; 56:255–259.
Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup R J. Ehler-Danlos syndromes:
Revised nosology. Villefranche, 1997. American Journal of Medicine Genetics 1997; 77:31-
37.
Binkley J M, Stratford P W, Lott S A, Riddle D L. The Lower Extremity Functional Scale (LEFS):
Scale Development, Measurement Properties, and Clinical Application. Physical Therapy.
1999; 79:371-383.
Booshanam D S, Cherian B, Joseph C P, Mathew J, Thomas R. Evaluation of posture and pain in
persons with benign joint hypermobility syndrome. Rheumatology International 2010.
Budiman-Mak E, Conrad K J, Roach K E. The Foot Function Index: A Measure of Foot Pain and
Disability. J Clin Epidemiol 1991; 44(6): 561-570.
Castori M, Camerota F, Celletti C, Danese C, Santilli V, Saraceni V M, et al. Natural history and
manifestations of the hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome: a pilot study on 21
patients. American Journal of Medical Genetics 2010; 152A:556–564.
Castori M, Morlino S, Celletti C, Ghibellini G, Bruschini M, Grammatico P, Blundo C, Camerota F.
Re-Writing the Natural History of Pain and Related Symptoms in the Joint Hypermobility
Syndrome/Ehlers–Danlos Syndrome, Hypermobility Type. American Journal Of Medical
Genetics 2013; 161A:2989-3004.
Celletti C, Galli M, Cimolin V, Castori M, Albertini G, Camerota F. Relationship between fatigue
and gait abnormality in joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome
hypermobility type. Research in developmental disabilities 2012; 33(6):1914-8.
Celletti C, Galli M, Cimolin V, Castori M, Tenore N, Albertini G, et al. Use of the gait profile score
for the evaluation of patients with joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome
hypermobility type. Research in developmental disabilities 2013; 34(11):4280-5.
Christensen J, Jennings M. Normal and Abnormal Function of the First Ray. Clin Podiatr Med Surg
2009; 26:355–371.
Cimolin V, Galli M, Vismara L, Grugni G, Camerota F, Celletti C, et al. Gait pattern in two rare
genetic conditions characterized by muscular hypotonia: Ehlers-Danlos and Prader-Willi
syndrome. Research in developmental disabilities 2011; 32(5):1722-8.
Cimolin V, Galli M. Summary measures for clinical gait analysis: A literature review. Gait &
Posture 2014; 39:1005-1010.
Davis R B, Ounpuu S, Tyburski D, Gage J R. A gait analysis data collection and reduction
technique. Human Movement Science 1991; 10:575-578.
De Cock A, De Clercq D, Willems T, Witvrouw E. Temporal characteristics of foot roll-over during
barefoot jogging: reference data for young adults. Gait & Posture 2005; 21:432-439.
De Mits S, Segers V, Woodburn J, Elewaut D, De Clercq D, Roosen P. A Clinically Applicable Six-
Segmented Foot Model. J Orthop Res 2012; 30(4):655-61.
De Ridder R, Willems T, Vanrenterghem J, Robinson M A, Roosen P. Lower Limb Landing
Biomechanics in Subjects with Chronic Ankle Instability. American College of Sports
Medicine 2014: 1225-1231.
De Wandele I, Calders P, Rombaut L, Malfait F, De Backer T, De Paepe A. Clinical heterogeneity in
patients with the hypermobility type of Ehlers-Danlos Syndrome. Research in
Developmental Disabilities 2013; 34:873–881.
Galli M, Cimolin V, Rigoldi C, Castori M, Celletti C, Albertini G, et al. Gait strategy in patients with
Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type: a kinematic and kinetic evaluation using 3D
gait analysis. Research in developmental disabilities 2011; 32(5):1663-8.
Granata G, Padua L, Celletti C, Castori M, Saraceni VM, Camerota F. Entrapment neuropathies and
polyneuropathies in joint hypermobility syndrome/Ehlers–Danlos syndrome. Clinical
Neurophysiology 2013; 124:1689–1694.
Hansen T V. The first metatarsal: It’s importance in the human foot. Clin Podiatr Med Surg 2009;
26:351–354.
Kim J Y, Keun H S, Tai L K, et al. A simpler device for measuring the mobility of the first ray of the
foot. Foot Ankle Int 2008; 29:213–218.
Margolis R, Tait R, Krause S. A rating system for use with patient pain drawings. Pain 1986;
24:57-65.
Murray B, Yashar BM, Uhlmann WR, Clauw DJ, Petty EM. Ehlers–Danlos syndrome,
hypermobility type: A characterization of the patients’ lived experience. Am J Med Genet
2013; 161A:2981–2988.
Pau M, Galli M, Celletti C, Morico G, Leban B, Albertini G, et al. Plantar pressure patterns in
women affected by Ehlers-Danlos syndrome while standing and walking. Research in
developmental disabilities 2013; 34(11):3720-6.
Rigoldi C, Galli M, Cimolin V, Camerota F, Celletti C, Tenore N, et al. Gait strategy in patients with
Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type and Down syndrome. Research in
developmental disabilities 2012; 33(5):1437-42.
Rombaut L, Malfait F, Cools A, De Paepe AD, Calders P. Musculoskeletal complaints, physical
activity and health-related quality of life among patients with the Ehlers-Danlos syndrome
hypermobility type. Disabil Rehabil 2010; 32:1339–1345.
Rombaut L, Malfait F, De Wandele I, Thijs Y, Palmans T, De Paepe A, et al. Balance, gait, falls, and
fear of falling in women with the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome. Arthritis
care & research 2011; 63(10):1432-9.
Rombaut L, Malfait F, De Wandele I, Taes Y, Thijs Y, De Paepe A, Calders P. Muscle Mass, Muscle
Strength, Functional Performance, and Physical Impairment in Women With the
Hypermobility Type of Ehlers-Danlos Syndrome. American College of Rheumatology 2012;
64(10):1584 –1592.
Roukis T S, Landsman A S. Hypermobility of the first ray: A critical review of the literature. J Foot
Ankle Surg 2003; 42:377–390.
Steinmann B, Royce P M, Superti-Furga A. 2002. The Ehlers–Danlos syndrome. In: Royce PM,
Steinmann B, editors. Connective tissue and its heritable disorders, 2nd edition. New York,
NY: Wiley-Liss. Pp 431–524.
Tinkle BT. Joint hypermobility handbook—A guide for the issues & management of Ehlers–
Danlos syndrome hypermobility type and the hypermobility syndrome. Greens Fork,
Indiana: Left Paw Press 2010.
Tompkins M H, Bellacosa R A. Podiatric surgical considerations in the Ehlers-Danlos patient. The
Journal of Foot and Ankle Surgery 1997; 36(5):381–387.
Voermans N C, Knoop H, van de Kamp N, Hamel B C, Bleijenberg G, van Engelen B G. Fatigue is a
frequent and clinically relevant problem in Ehlers–Danlos syndrome. Seminars in Arthritis
and Rheumatism 2009; 29.
